Glosario

Cariotipo: Serie de cromosomas de un individuo. Fotografía de los cromosomas ordenados en pares

Cromosomas homólogos:  Pareja igual de cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, que muestran los mismos loci génicos en idéntico orden.

Cromosomas sexuales:  Cromosomas determinantes y característicos de cada sexo.  (En los seres humanos: XX en la mujer; XY en el varón).

Defecto congénito:  Defecto presente al nacer; puede ser genéticamente determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que actúe durante el desarrollo prenatal.

Delección: Pérdida de una parte de un cromosoma (o de un gen).

Diploide:  Número de cromosomas de la mayoría de las células somáticas y que es el doble del número de cromosomas de los gametos.  En el humano es 46.

Fenotipo: Totalidad de la naturaleza física, bioquímica y fisiológica de un individuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla.  En sentido más limitado, la expresión de algún gen o genes en particular.

Gen:  Parte de una molecula de ADN que codifica la síntesis de un determinado polipéptido.

Genoma:  Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas.

Genotipo: La constitución genética (genoma) de un individuo, o de un determinado locus.

Inversión:  Aberración cromosómica en la que se halla invertido un segmento de un cromosoma.

Isocromosoma:  Cromosoma anormal con duplicación de uno de los brazos y delección del otro.

Meiosis: Tipo especial de división celular que ocurre en las gónadas, en la cual a partir de células diploides se forman los gametos que contienen un número haploide de cromosomas.   Debe distinguirse de la mitosis.

Monosomía:  Condición en la cual falta un cromosoma de un par, como en el síndrome de Turner 45 X.

Translocación:  Transferencia de una pieza de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.  Si dos cromosomas no homólogos intercambian piezas, la translocación es recíproca.

Triploide:  Célula que posee un número de cromosomas triple del número haploide normal o  un individuo en cuya constitución intervienen estas células.

Trisomía:  Forma de aneuploidía en el cual las células tienen un cromosoma adicional, por lo que en alguno de los tipos de cromosomas existen tres cromosomas en lugar dos. La más común es la trisomía 21 (síndrome de Down).