Glosario

Cariotipo: Serie de cromosomas de un individuo. Fotografía de los cromosomas ordenados en pares

Cromosomas homólogos:  Pareja igual de cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, que muestran los mismos loci génicos en idéntico orden.

Cromosomas sexuales:  Cromosomas determinantes y característicos de cada sexo.  (En los seres humanos: XX en la mujer; XY en el varón).

Defecto congénito:  Defecto presente al nacer; puede ser genéticamente determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que actúe durante el desarrollo prenatal.

Delección: Pérdida de una parte de un cromosoma (o de un gen).

Diploide:  Número de cromosomas de la mayoría de las células somáticas y que es el doble del número de cromosomas de los gametos.  En el humano es 46.

Fenotipo: Totalidad de la naturaleza física, bioquímica y fisiológica de un individuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla.  En sentido más limitado, la expresión de algún gen o genes en particular.

Gen:  Parte de una molecula de ADN que codifica la síntesis de un determinado polipéptido.

Genoma:  Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas.

Genotipo: La constitución genética (genoma) de un individuo, o de un determinado locus.

Inversión:  Aberración cromosómica en la que se halla invertido un segmento de un cromosoma.

Isocromosoma:  Cromosoma anormal con duplicación de uno de los brazos y delección del otro.

Meiosis: Tipo especial de división celular que ocurre en las gónadas, en la cual a partir de células diploides se forman los gametos que contienen un número haploide de cromosomas.   Debe distinguirse de la mitosis.

Monosomía:  Condición en la cual falta un cromosoma de un par, como en el síndrome de Turner 45 X.

Translocación:  Transferencia de una pieza de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.  Si dos cromosomas no homólogos intercambian piezas, la translocación es recíproca.

Triploide:  Célula que posee un número de cromosomas triple del número haploide normal o  un individuo en cuya constitución intervienen estas células.

Trisomía:  Forma de aneuploidía en el cual las células tienen un cromosoma adicional, por lo que en alguno de los tipos de cromosomas existen tres cromosomas en lugar dos. La más común es la trisomía 21 (síndrome de Down).

Noticias

1. http://www.noticiasmedicas.es

• En esta pagina se encuentran una gran variedad de noticias sobre diferentes temas relacionados con la medicina, la salud y las personas en general, ademas hay un buscador para identificar las noticias relacionadas y relevantes para cada persona. Para el tema de Cromosomopatias se encuentra en el siguiente Link: http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/17682/1/Los-expertos-defienden-la-necesidad-de-garantizar-el-acceso-equitativo-a-los-programas-de-cribado-prenatal-y-neonatal/Page1.html

2.http://www.abc.es/20121105/familia-padres-hijos/abci-  aborto-medicos-201211051245.html

• Médicos por el cuidado de los pacientes prenatales, es el titulo de la noticia que aparece en el link, es una noticia que menciona la visión que tienen tres doctoras respecto al manifiesto de reforma de aborto que se tiene planteado.

3.http://www.europapress.es/salud/noticia-gota-sangre-materna-podria-detectar-enfermedades-geneticas-feto-20121107140849.html

• Una gota de sangre materna podría detectar enfermedades genéticas del feto, esta noticia se refiere a como las madres con solo una gota de sangre pueden realizarse el cariotipo y de este modo pueden identificar a tiempo si el feto tiene alguna deformidad o enfermedad genética y dependiendo el caso tomar las medidas adecuadas.

Redes en Salud

La red encontrada, es una pagina llamada MATERNIDAD INSTINTIVA. 

Este espacio es diseñado principalmente para la resolución de dudas y la interacción entre usuarios, donde la comunidad internauta es de gran importancia en la resolución de la duda planteada.

Principalmente se presentan dudas sobre diagnósticos de cromosomopatías que han recibido ya por parte de algún médico, y además consultan recomendaciones para poder sobrellevar la enfermedad.

De lo expuesto en la página se pueden observar diversas preguntas como lo son dudas sobre el Síndrome de Down y de su implicación en los embarazos y de algunos concejos para el tratamiento de personas con este síndrome.

Archivos Académicos Relacionados

En los siguientes enlaces, encontrados en diferentes buscadores cientificos como scielo, Pubmed y en general paginas relacionadas con el Google Académico, se encontrara información de todo tipo, relacionada con las cromosomopatias, van desde links en donde se explica que es una cromosomopatia y de que tipo hay hasta llegar a la especificidad de explicar ciertas enfermedades como la del maullido de gato, generada por una alteración cromosomica, una delecion en el cromosoma X y se presenta en mayor cantidad en mujeres. 

Ademas se presentan paginas para la búsqueda de un tema en especifico requerido por el lector.

Escritos Científicos

• Prevalencia de cromosomopatias en parejas con trastornos reproductivos, Buscador científico,Scielo Link:http://scielo.iics.una.py/scielo.php?pid=S1812-95282002000100007&script=sci_arttext&tlng=es
• Pruebas bioquímicas en sangre materna para la identificación de fetos con riesgo de defectos cromosómicos y complicaciones asociadas al embarazo, Buscador científico Scielo. Link:http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0187-53372005000200005
• Cromosomopatias. Documento PDF escrito por el MD Mauro Parra y la Dra Lorena Quiroz. Link: http://medicinafetal.cl/cursos/3cromosomopatias.pdf
• Síndrome de Maullido de Gato o “Cri Du Chat”, Revista pediatrica Electronica. Link: http://www.revistapediatria.cl/vol9num1/pdf/4_SD_MAULLIDO_GATO.pdf

Bases de datos y paginas Web

• http://www.intramed.net/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
• http://www.saludinnova.com

Vídeos Relacionados

El vídeo nos da una breve introducción a las enfermedades cromosómicas, y muestra una gran variedad de las enfermedades más raras que se presentan mundialmente, exponiéndolas brevemente pero dando la posibilidad de ampliarla con los demás contenidos del blog.

   

                                

Se puede observar un gran número de enfermedades genéticas, ademas el vídeo presenta unas de las alteraciones más impresionantes observadas y estudiadas en el mundo actual.

                                 

Este vídeo muestra generalidades y define que son las enfermedades genéticas, y ademas incluye una lista de las enfermedades más comunes presentadas por alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.

                                 

Se pueden observar un gran número de imágenes en donde nos es posible clasificarlas por las características de cada una, reconociendo las características de cada cromosomopatias y según estas ver como es evidente en cada uno las malformaciones y enfermedades que traen las enfermedades relacionadas con los cromosomosomas.

Enlaces de Interes

Los enlaces y links de las paginas mencionadas a continuación se encuentran en la siguiente perfil de Delicious: http://www.delicious.com/andres_manrike

1. Pagina especializada en Cromosomopatias. Debido a que las cromosomopatias siempre han existido, es necesarios comprender varios factores que sean relevantes respecto a esas afecciones, siendo importante resaltar paginas de temas médicos creadas y editadas por médicos especializados y con una carrera importante y reconocida lo que hace que la información sea valida. En el siguiente enlace, el cual se encuentra con un dominio .net, es posible encontrar una pregunta la cual es ¿Que son las cromosomapatias? y derivándose de ahí se resuelven varias inquietudes y se plantean términos referentes a este tema.
2. Cromosomopatias, PDF de Medicina fetal. Todas las cromosomopatias son evidentes en la etapa de fecundación prenatal y postnatal, debido a que alguna de estas afecciones están muy relacionadas con el entorno de la madre y algunas son incompatibles con la vida por varias razones, generando enfermedades que si no resultan en una muerte fetal, resultan en una muerte a temprana edad, es necesarios que la madre se realice un cariotipo.
3. Cromosomopatias, Discapacidades e implicaciones terapéuticas. Las alteraciones cromosómicas o cromosomopatías son la causa más frecuente de defectos congénitos. Se clasifican, principalmente, en anomalías numéricas (como trisomías o monosomías) y estructurales (duplicaciones, deleciones o por intercambio de material genético entre cromosomas).
4. Prevalencia de cromosomopatias en parejas con transtornos reproductivos. La incapacidad de reproducción se puede deber a problemas de esterilidad o infertilidad. Este última incluye el aborto espontáneo repetido y la muerte habitual del recién nacido. Debido a que el aborto continuo en una pareja y luego un embarazo no previsto aparezca es una de las causas mas notables para que se de una cromosomopatia, es un enlace que es de bastante interes y muy relevante para entender uno de los puntos de las cromosomopatias. El documento es obtenido desde el buscador Scielo.
5. Blog de enfermedades cromosomicas. Debido a que existen una gran variedad de enfermedades cromosomicas, este blog plantea una gran parte de ellas explicándolas de una manera clara, concisa y en un idioma en parte coloquial, no muy científico, dando la posibilidad de que lo entienda la gente del común, ademas aparecen varias imágenes que ayudan a entender mejor el temas y facilitan la lectura de este. 

Bloque de Contenidos

CROMOSOMOPATIAS

INTRODUCCIÓN

El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (total: 46 cromosomas), esto se debe a la reproducción sexual generada por la meoisis de cada ser humano para obtener una suma total del material genético con el que se pueda obtener un nuevo ser vivo completo y funcional.

En cierto punto, por una gran variedad de variables y factores este material genetico se ve afectado, existiendo una gran cantidad de posibilidades de tener una enfermedad, o afección cromosomal o también llamada cromosomopatia, y las causas de estas afecciones también están por cantidades, generando así que una gran cantidad de la población pueda tener una cromosomopatia.

Existen más de un centenar de síndromes cromosómicos publicados. Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro, juntos  contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad ya que si no fuera por estos una gran cantidad de la población seguiría existiendo generando así una sobrepoblacion aun mas agravada de lo que se encuentra en este momento.

Las alteraciones cromosómicas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis  de una proporción significativa de procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.

Las alteraciones cromosomicas no son ocasionadas por factores hereditarios, pero si influyen variables de las cuales son responsables los padres como la edad de concepción, y diferentes factores ambientales.

DESARROLLO DEL TEMA

El desarrollo normal del embrión humano no solo depende del contenido genético, sino del equilibrio cromosómico, cualquier desequilibrio, sea este de número o estructura, ya sea que ocurra durante la meiosis o mitosis, da origen a individuos con patologías cromosómicas.

Lo primero que hay que precisar, luego del nacimiento de un niño/a con características clínicas de una patología cromosómica, es si las mismas corresponden o no a esta, lo cual se lleva a cabo a través del estudio cromosómico de sangre periférica del niño/a.

Si la sospecha surge antes del nacimiento, luego de una ecografía u otros estudios prenatales de riesgo fetal, los estudios que se podrían llevar a cabo son una biopsia de corión o una amniocéntesis. Una vez hecha la confirmación, el siguiente paso es identificar el origen de la misma, a través del estudio cromosómico de los padres, también de sangre periférica, para saber si ha sido al azar o ha sido heredada y poder brindar a los padres un adecuado asesoramiento genético, estimando los riesgos de recurrencia para los siguientes embarazos

ALTERACIONES NUMÉRICAS

Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma).


ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Las alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos (*) Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de novo y las restantes son hereditarias, representando una monosomía o trisomía parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la región afectada, como por ejemplo en el caso del síndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una deleción del cromosoma 5 en la región terminal del brazo largo[(5)(5p-ter)]. Este síndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro síndrome, la oligospermia o la azospermia están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las región donde están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Cuando se producen roturas a ambos lados del centrómero y posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El síndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la deleción de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalías faciales distintivas parecidas a las del síndrome de Russell-Silver
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que sólo son detectables por técnicas microgenéticas como la hibridación in situ o la hibridación in situ con fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales
Algunos síndromes asociados a microdeleciones son el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de DiGeorge, el síndrome del retinoblastoma y otros muchos más.


Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recíproca ; una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones robertsonianas 
Las translocaciones recíprocas son bastante frecuentes, calculándose que 1:1000 individuos es portador de una translocación equilibrada recíproca. Así, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocación recíproca es la leucemia promielocítica. 

Las alteraciones cromosomicas pueden verse desde el momento de la fecundación, debido a un examen llamado cariotipo, es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
Contar el número de cromosomas
Buscar cambios estructurales en los cromosomas


El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:
Líquido amniótico
Sangre
Médula ósea
Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)


Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.


Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea.


La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra cultivada y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición de los cromosomas.


Ciertas anomalías se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.



Este examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo que sugieran la presencia de una anomalía genética.


El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en aproximadamente el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).


El examen de líquido amniótico se hace para verificar la presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.

Presentación del Trabajo

CROMOSOMOPATIAS.

PRESENTACIÓN DEL TEMA Y EL SITIO

El objetivo principal del espacio es informar, comprender y mostrar a un publico interesado todos los temas referentes a las Cromosomopatias, generando así una sensibilidad y un conocimiento general del temas para que la población en general pueda conocer los riesgos, causas y consecuencias de esta afección, ademas de utilizar la información presentada en el blog en facultades de medicina y en general textos científicos sobre el tema.

AUTORES: Andrés Felipe Manrique Quintero 

                   Oscar David Romero Melendez

Estudiantes de Intrumentacion Quirúrgica de la Facultad de Medicina de la U de A, Primer Semestre, ambos autores somos responsables por la información mostrada en este blog por lo que cada entrada tendrá su referencia bibliográfica y debida mencion de autores intelectuales sin recurrir en el plagio ni robo de derechos de autor.

AUDIENCIA: El tema va dirigido a toda clase de público que se interese en el tema pero principalmente a la población estudiantil de las facultades de medicina, biología y genética; ya que el tema tiene cierto nivel de complejidad que requiere conocimientos previos no solo de genética sino de material genético y en general de biología.

FECHA : Blog creado el 20 de Noviembre de 2012